上饶肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在上饶已完成手术,想了解体内是否还有肉眼看不见的残留肿瘤细胞的人。
- 在上饶希望了解肿瘤基因全貌,为后续靶向或免疫治疗寻找更多潜在机会的人。
- 在上饶使用靶向药后出现耐药,需要寻找新治疗方向的人。
- 有癌症家族史,想通过肿瘤样本分析是否存在遗传性风险的人。
- 在上饶希望评估对某些特定药物(如PARP抑制剂)是否敏感的人。
- 希望通过全面基因检测,获得一份长期、动态的病情监测基线的人。
这个检测能查出什么?
您可以把它想象成一次针对肿瘤的‘深度人口普查’。它主要扫描肿瘤组织中近2万个基因的全部外显子区域(这些是基因中编码蛋白质的关键部分)。核心功能有三个:一是‘查身份’,通过分析888个核心基因,看是否存在驱动肿瘤生长的特定突变,为靶向药、免疫治疗或化疗方案的选择提供线索;二是‘测负荷’,通过计算肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性,评估免疫治疗可能的效果;三是‘评缺陷’,通过分析同源重组修复状态,判断对一类名为PARP抑制剂药物的敏感性。同时,它也会从正常细胞(通过血液)中分析是否存在先天遗传的肿瘤风险基因。请注意,这项检测主要基于您提供的组织样本,它描绘的是取样时点的基因状态,并且对于某些非常罕见或结构复杂的基因变异,可能存在技术上的检测局限。
检测过程麻烦吗?
检测的关键在于获取合格的肿瘤组织样本。您无需空腹。通常,检测机构会使用您在医院手术或活检后留存的组织样本,例如石蜡切片、石蜡包埋组织块或新鲜组织。您只需联系上饶的授权服务中心,由他们协助您从医院病理科按标准流程调取并转运这些样本即可。如果使用新鲜组织或穿刺样本,则由上饶的合作医院医生在临床操作中直接采集。如果需要同时分析遗传背景,会同步抽取约10毫升静脉血,过程与常规抽血类似,有轻微刺痛感。整个过程对您本人而言非常便捷,核心工作由专业人员在实验室完成。
结果准确吗?安全吗?
该检测采用高通量测序技术,针对目标基因区域的覆盖深度高,能够较为准确地检测出报告中列明的各类基因变异。实验过程在标准化的实验室环境下进行,样本信息全程匿名化处理,保障您的隐私安全。检测报告的结果是基于现有科学认知和数据库的解读,具有重要的参考价值。但需要理解的是,任何检测技术都有其灵敏度边界,极低比例或特殊类型的变异可能无法检出。报告中的用药建议来源于权威指南和临床研究数据,但最终的治疗决策仍需您和您的主治医生结合您的全面情况共同审慎做出。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必提前与主治医生沟通,确认有可用的合规肿瘤组织样本(如石蜡块)。
- 签署知情同意书前,请仔细阅读其中关于检测范围、局限性和数据使用的说明。
- 组织样本的调取和运输需遵循特定流程,请配合顾问完成相关手续。
- 检测为自费项目,费用需在样本寄出前结清,请知晓并做好准备。
- 报告解读环节非常重要,建议您或家人与解读专家充分沟通。
- 请妥善保管报告原件,它可作为您未来长期健康管理的重要依据。
- 检测结果具有时效性,肿瘤基因可能变化,重大治疗决策前请咨询医生。
- 如对流程有任何疑问,可随时联系您在上饶的服务顾问。
用户评价 (8条,均分4.9)
我是结直肠癌术后,检测为了监测。他们连跟我电话沟通时,都会先确认我的身份,不会在未核实的情况下透露任何信息。这种细节上的谨慎,让我觉得信息在他们手里很牢靠。
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谢谢您注意到我们的细节。身份核实是信息安全的必要环节,防止信息误传。我们将继续保持这种严谨作风,不负您的信赖。
机构很高端,预约也方便。只是我约的工作日早上,可能因为大家都不想请假吧,感觉人稍微有点集中,虽然工作人员依旧耐心,但咨询室有点周转不过来,等了快半小时。如果能更好地分流高峰时段就更好了。
机构回复
感谢您的反馈,并对给您带来的等待体验致歉。我们会认真分析预约数据,进一步优化时段安排,增加高峰时段的咨询力量,力求为每一位客户提供更从容、专属的服务时间。
给父亲做的,他得了胆管癌,方案很少。报告出来很快,解读老师直接和我们、主治医生拉了个群沟通,省得我们中间传话。虽然最后匹配的靶向药国内还没上市,但指明了去申请同情用药的路子,也算有方向了。
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感谢您的反馈。对于罕见突变或难治性肿瘤,我们非常重视多方高效协作。能为您厘清治疗方向,哪怕道路曲折,我们也希望能陪伴和支持。祝一切顺利!
咨询体验不错,顾问很专业。但说实在的,价格还是感觉有点高,虽然知道技术成本在那里。如果能有一些针对不同经济状况患者的梯度产品或者更灵活的付费方式,可能会更友好。
机构回复
衷心感谢您的反馈。我们理解价格对部分患者家庭的压力,公司也在积极探讨更多元的支付方案和产品组合,力求让精准医疗惠及更多需要的人。
报告很专业,但有些描述对于非专业人士还是偏学术化。比如‘拷贝数变异’‘移码突变’这些词,虽然电话里解释了,但报告本身如果能加个小小的术语表或通俗比喻的侧边栏,自己翻看时会方便很多。
机构回复
您提的建议非常中肯且实用。让报告在保持专业性的同时更亲民,是我们一直在探索的课题。我们会在下一版报告格式更新中,认真考虑加入术语解释栏。感谢您的智慧贡献!
我是主治医生推荐来做的,用于晚期肺癌的用药指导。最大的感受是专业和高效。从送检到拿到报告,每一步都有短信提醒。报告出来时,我的主治医生也同步在医院的医生端看到了电子版,他立刻就能和我讨论,无缝衔接,一点没耽误治疗时机。
机构回复
感谢您的高度评价!我们打造的“医患协同”系统,就是为了实现信息秒达、争分夺秒。能协助医生与您如此高效地制定方案,我们备受鼓舞。祝您治疗取得良好效果!
老公做化疗前检测,我全程跟进。最怕手机接到乱七八糟的推销电话,因为填了真实信息。做完检测好几个月了,确实没接到任何骚扰电话或短信,信息保护看来是来真的,不是嘴上说说。
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感谢您的真实分享。我们承诺绝不会泄露或出售用户联系方式用于任何商业推广。建立信任不易,我们必定珍惜每一位用户的托付,严守保密承诺。
报告里有个‘临床意义未明’的突变,我挺担心的。但解读医生没有回避,而是详细解释了为什么目前归类为未明,以及国际上正在进行哪些相关研究,未来可能有哪些转化机会。这种坦诚和前瞻性的视角,反而让我更安心了。
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感谢您的理解。科学认知有边界,对结果坦诚相告是我们的原则。我们的团队会持续追踪最新科研进展,如有关于该突变的新证据,我们会通过系统通知您。请保持关注。
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