上饶肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在上饶完成肿瘤切除手术后，希望了解复发风险，监测治疗效果的人士。
- 在上饶就诊，对常规化疗或靶向治疗效果不佳，希望寻找其他治疗选择的人士。
- 在上饶被诊断为实体肿瘤，希望了解是否有机会使用免疫治疗药物的人士。
- 希望了解肿瘤遗传风险，为家人健康提供参考信息的肿瘤人士。
- 在上饶希望通过基因检测来评估使用特定靶向药（如PARP抑制剂）可能性的肿瘤人士。
- 已完成初期治疗，在上饶希望进行长期、精准的疾病监测与管理的人士。
这个检测能查出什么？
想象一下，给您的肿瘤进行一次‘深度人口普查’。这项检测的核心，是对近2万个基因的关键功能区（外显子）进行测序，重点关注其中888个与肿瘤发生、发展及治疗密切相关的核心基因。它能像侦察兵一样，发现肿瘤细胞里特有的基因变化，比如关键位点的‘错别字’（点突变）、片段‘丢失或重复’（插入缺失、拷贝数变异），以及某些基因的‘错误拼接’（融合）。检测报告会呈现一张详尽的基因‘异常地图’。基于这张地图，可以分析您对市面上各类靶向药物、免疫药物（通过检测PD-L1、TMB、MSI等指标）以及部分化疗药物的潜在敏感性，评估同源重组修复缺陷状态以提示PARP抑制剂疗效，并为治疗后监测微小残留病灶提供依据。它就像一个高级信息顾问，提供多维度的决策支持。需要注意的是，检测结果主要反映送检样本的信息，且受当前医学认知所限，并非所有发现都有成熟的对应方案。
检测过程麻烦吗？
采样过程相对便捷，无需空腹。您可以根据自身情况和医嘱，从四种样本类型中选择一种：手术或活检获取的新鲜组织或石蜡切片、穿刺活检组织，或者在特定时间点（如术后或治疗前）采集的一管全血（约10毫升）。如果选择组织样本，通常由上饶的医疗机构在诊疗过程中留存或获取；如果选择血液样本，可以在合作的上饶本地服务中心或通过邮寄采样盒完成采集。组织样本获取属于医疗操作，会有相应感受；血液采集则与常规抽血类似，仅有短暂轻微刺痛。采样环节本身通常只需几分钟即可完成。
结果准确吗？安全吗？
检测采用高通量测序技术，在专业实验室环境下进行，针对目标基因区域的检测具有高度的技术准确性和可重复性。使用的样本类型（如新鲜组织）能较好地保留肿瘤的基因信息，有助于提高分析的全面性。检测过程严格遵循操作规范，确保生物样本和信息安全。报告结果由专业团队分析解读，并会注明检测的局限性。报告中的生物学发现需要由您的主治医生结合您的具体情况综合判断。如果检测未发现明确的用药提示，或您对结果有疑问，医生可能会建议结合其他检查或考虑不同的检测策略。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请与您的主治医生充分沟通，确认检测目的与时机。
- 选择组织样本时，请确认医院病理科是否有足够的合格样本可用于检测。
- 若选择邮寄血液样本，请严格按说明书操作，并及时寄回。
- 检测费用需个人自付，不支持医保报销，请在付款前确认。
- 报告生成后，建议携带报告与主治医生共同解读，以制定后续计划。
- 请妥善保管您的检测报告，它对于长期健康管理有重要参考价值。
- 报告结果基于送检样本，若病情有重大变化，评估可能需要更新。
- 注意保护个人隐私，通过官方渠道获取报告与咨询服务。
用户评价 (8条，均分5.0)
对比过几家机构，最后选了这个，主要是看中PDL1和全外显子一次搞定。报告解读预约很方便，医生准时来电。他不仅讲了我的肿瘤驱动突变，还主动提到了报告末尾的‘潜在遗传风险’部分，虽然我这大概率是体细胞突变，但他还是建议了家族成员的健康管理方向，考虑非常周到。
机构回复
是的，我们希望通过一次检测，尽可能全面地挖掘信息价值，包括肿瘤体细胞变异和潜在的胚系遗传线索。很高兴我们解读医生的周全考虑获得了您的赞赏。感谢选择我们。
作为普通工薪家庭，下单前犹豫了很久。但客服耐心解释了为什么需要测这么多，以及它对长期治疗规划的意义。最后狠心做了，现在觉得是明智的决定。信息量对得起价格，没有乱收费的感觉。
机构回复
感谢您的信任与选择。我们一直坚持透明定价，并确保每一项检测都具备明确的临床意义。您的认可是对我们专业和诚信的最大鼓励。
公司体检发现肿瘤标志物异常，心里很慌，就买了这个套餐。价格对于自费来说是个不小的数目，但为了买个心安和明确方向，还是咬牙做了。结果出来是良性的，虚惊一场！虽然钱花了，但这份详细的基因报告让我彻底放心了，感觉是为健康做的一笔重要投资。
机构回复
能为您带来安心我们非常欣慰。体检异常确实会带来焦虑，精准的检测有助于明确方向。健康投资是最有价值的，感谢您选择我们的产品，愿您继续保持健康。
作为淋巴瘤患者，一开始对做基因检测很犹豫，怕白花钱。线上客服没有一味推销，而是先让我把病理报告发过去，他们请老师初步评估了一下必要性，回复我说确实有几个基因对分型和预后判断可能有帮助。这种站在患者角度考虑的做法让我觉得很踏实。检测流程也很顺畅，取报告时客服还提醒我提前准备好要问医生的问题清单。
机构回复
谢谢您的反馈。我们始终坚持“必要且有益”的原则进行检测前评估，绝不为销售而销售。能帮助您明晰检测价值、做好就医准备，是我们服务的意义所在。祝您治疗顺利！
卵巢癌患者，等待报告的一周多非常煎熬。但拿到手后发现等待是值得的，报告厚厚一本，数据详实，还有针对我情况的概要总结。和我之前做的只有几个基因的检测比，全外显子确实发现了更多潜在机会，准确性感觉更高。
机构回复
我们理解等待期的焦虑，因此致力于在有限时间内交付一份尽可能全面、深入的报告。全外显子测序能拓宽治疗视野，很高兴它为您带来了新希望。
我妈妈年纪大，看不懂报告。我工作忙，只能周末研究。跟客服说了这个情况，他们特意将我妈妈报告中的关键结论和用药建议，用特别大的字体和口语化的语言，单独整理了一个简易版摘要PDF发给我，还录了一段语音解释。这份贴心让我能快速抓住重点去和医生沟通，真的太省心了。
机构回复
感谢您分享这个细节。我们一直努力让科技更有温度，尤其关注老年用户或家属的需求。制作简易版报告和语音解读正是为此而设的贴心服务。能切实帮助到您和您的家人，是我们工作的最大意义。
我妈妈二次手术前做的这个套餐，用来评估后续方案。提交材料时，我发现他们APP上上传身份证和病历，都是打水印‘仅供XXX检测使用’的，而且上传完立刻在本地删除原图。这个细节让我觉得数据不会被滥用，挺安心的。
机构回复
您的观察非常仔细！我们采用动态水印和本地不保存策略，正是为了杜绝信息在非必要环节的留存，从源头保障信息安全。感谢您的反馈！
流程挺顺畅的，客服响应也及时。就是感觉价格确实有点高，虽然知道技术成本在那里。另外，希望电子报告能提供更多可交互的视图，比如基因图谱什么的，现在主要是PDF文字和图表，对于喜欢钻研的病友来说，可以更直观一些。
机构回复
衷心感谢您的反馈。定价是基于检测成本与临床价值，但我们始终在寻求技术进步以优化成本。关于报告形式的建议非常专业，我们会评估在后续版本中增加更丰富的可视化交互内容，提升体验。
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铅山万核亲子鉴定基因检测中心
江西省上饶市铅山县河口镇城南气象路320号
