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肿瘤基因检测实体瘤微小残留病灶(MRD)

上饶肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)

临床应用

①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标

样本类型

(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血

检测方法

NGS

报告周期

15个工作日

价格

28800元

适用人群

为肿瘤治疗提供全面的基因图谱,指导靶向、免疫及化疗方案选择,并评估复发风险。

适用人群

  • 在上饶完成肿瘤切除手术后,希望了解复发风险,监测治疗效果的人士。
  • 在上饶就诊,对常规化疗或靶向治疗效果不佳,希望寻找其他治疗选择的人士。
  • 在上饶被诊断为实体肿瘤,希望了解是否有机会使用免疫治疗药物的人士。
  • 希望了解肿瘤遗传风险,为家人健康提供参考信息的肿瘤人士。
  • 在上饶希望通过基因检测来评估使用特定靶向药(如PARP抑制剂)可能性的肿瘤人士。
  • 已完成初期治疗,在上饶希望进行长期、精准的疾病监测与管理的人士。

检测内容

肿瘤基因检测如同一次对肿瘤组织的深度分析。这项检测主要对近2万个基因的关键功能区进行测序,并重点关注其中888个与肿瘤发生、发展及治疗密切相关的核心基因。它能够识别肿瘤细胞中特定的基因变化,例如关键位点的点突变、片段的缺失或重复,以及某些基因的融合。检测报告会提供一份详细的基因变异图谱。基于这份图谱,可以分析您对市面上各类靶向药物、免疫药物以及部分化疗药物的潜在敏感性,评估同源重组修复缺陷状态以提示PARP抑制剂疗效,并为治疗后监测微小残留病灶提供参考。它为临床决策提供了多角度的信息支持。需要注意的是,检测结果主要反映送检样本的情况,且受当前医学认知所限,并非所有发现都有成熟的对应方案。

检测流程

采样过程相对便捷,无需空腹。您可以根据自身情况和医嘱,从四种样本类型中选择一种:手术或活检获取的新鲜组织或石蜡切片、穿刺活检组织,或者在特定时间点(如术后或治疗前)采集的一管全血(约10毫升)。如果选择组织样本,通常由上饶的医疗机构在诊疗过程中留存或获取;如果选择血液样本,可以在合作的上饶本地服务中心或通过邮寄采样盒完成采集。组织样本获取属于医疗操作,会有相应感受;血液采集则与常规抽血类似,仅有短暂轻微刺痛。采样环节本身通常只需几分钟即可完成。

准确性说明

检测采用高通量测序技术,在专业实验室环境下进行,针对目标基因区域的检测具有高度的技术准确性和可重复性。使用的样本类型(如新鲜组织)能较好地保留肿瘤的基因信息,有助于提高分析的全面性。检测过程严格遵循操作规范,确保生物样本和信息安全。报告结果由专业团队分析解读,并会注明检测的局限性。报告中的生物学发现需要由您的主治医生结合您的具体情况综合判断。如果检测未发现明确的用药提示,或您对结果有疑问,医生可能会建议结合其他检查或考虑不同的检测策略。

详细流程

  1. 在上饶咨询您的医生或专业顾问,确认检测必要性与样本类型选择。
  2. 签署知情同意书,完成付款(自费项目,价格为28800元)。
  3. 根据选择的样本类型,在上饶的医院完成组织取样或血液采集。
  4. 样本通过冷链物流安全运送至中心实验室。
  5. 实验室接收样本,进行质检、建库与高通量测序。
  6. 生物信息团队分析数据,生成包含突变、用药提示等信息的初稿。
  7. 医学解读专家审核并最终形成中文报告,通常需要15个工作日。
  8. 您可以通过线上系统或上饶的服务点获取电子版或纸质版报告。

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

这个检测能保证找到适合我的药吗?
我们需要客观地说明,检测的目的是最大限度地寻找可能有效的治疗选择。它能系统性地扫描可能从已上市或临床试验药物中获益的基因变异,并提示免疫治疗的可能性。但并非所有患者都能找到匹配的靶向药,治疗效果也受个体差异影响。这是一次重要的机会探索。
我支付了全款,但最后没做成检测,钱能退吗?
如果因为样本本身不合格(如经评估无法用于检测)等原因导致检测未能进行,我们会根据合同约定办理相应退款。具体细则在签约前会向您明确说明。
付款后多久能开发票?发票内容是什么?
一般在费用结清后,检测机构会为您开具正式发票。发票项目通常为“技术咨询服务费”或“检测服务费”。如果您有特殊的开票需求(如明细),请在付款前与服务机构沟通,确认其开票能力。这是一项自费的消费项目。
我已经手术切除了肿瘤,还需要做这个检测吗?
对于已切除肿瘤的患者,检测依然有价值。它可以评估复发风险(如通过HRD状态)、揭示潜在的遗传风险、以及为万一未来复发或转移提前储备全面的用药指导信息。您可以与医生讨论,根据您的病理类型和分期判断检测的必要性。
报告出来后,如果我对结果有疑问,可以申请复核吗?
可以的。如果您或您的医生对报告中的某些结果有疑问,可以提出复核申请。我们会调取原始数据,由资深分析团队进行核查,并在一定工作日内给您明确的答复。具体复核政策可以咨询您的服务顾问。

注意事项

  • 检测前请与您的主治医生充分沟通,确认检测目的与时机。
  • 选择组织样本时,请确认医院病理科是否有足够的合格样本可用于检测。
  • 若选择邮寄血液样本,请严格按说明书操作,并及时寄回。
  • 检测费用需个人自付,不支持医保报销,请在付款前确认。
  • 报告生成后,建议携带报告与主治医生共同解读,以制定后续计划。
  • 请妥善保管您的检测报告,它对于长期健康管理有重要参考价值。
  • 报告结果基于送检样本,若病情有重大变化,评估可能需要更新。
  • 注意保护个人隐私,通过官方渠道获取报告与咨询服务。
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-1789-498

用户评价 (8条,均分4.9)

冯** 已验证 肠癌患者

整体不错,出报告时间在约定范围内,但感觉等待的每一天都很漫长。希望以后在等待期间,除了系统状态,还能有些更人性化的安抚或科普内容推送,缓解一下家属的焦虑情绪。报告内容很专业,但部分术语对我们外行还是有点难,虽然后面有解读。

机构回复

非常感谢您提出的宝贵建议。我们完全理解等待期间的焦虑心情,您的建议非常好,我们将认真考虑在等待期增加更多关怀性与科普性内容。关于报告术语,我们也会持续优化解读的通俗性。

2026-05-1652人觉得有用
魏** 已验证 靶向用药参考

流程挺顺畅的,客服响应也及时。就是感觉价格确实有点高,虽然知道技术成本在那里。另外,希望电子报告能提供更多可交互的视图,比如基因图谱什么的,现在主要是PDF文字和图表,对于喜欢钻研的病友来说,可以更直观一些。

机构回复

衷心感谢您的反馈。定价是基于检测成本与临床价值,但我们始终在寻求技术进步以优化成本。关于报告形式的建议非常专业,我们会评估在后续版本中增加更丰富的可视化交互内容,提升体验。

2026-05-1218人觉得有用
乔** 已验证 术后复查

整体很专业,报告信息量大。但对我这个文科生来说,部分章节还是有点太深奥了,虽然有一页总结,但中间那些通路、机制图看着还是头晕。希望以后能有个更简明的‘一页纸精华版’,直接说清楚‘怎么办’就好。

机构回复

非常感谢您的宝贵建议。我们一直在探索如何更好地平衡专业性与可读性。您提出的‘一页纸精华版’建议非常具体,我们会认真研究,优化报告呈现形式,让关键信息更一目了然。

2026-05-1033人觉得有用
方** 已验证 肝癌家属

整体服务不错,报告很专业。就是等待时间比当初告知的久了快一周,催问的时候心里挺急的,总担心是不是样本出了什么问题或者信息弄错了。虽然最后解释是复核流程,但等待期焦虑感挺强的。

机构回复

让您久等并感到焦虑,我们深表歉意。为确保报告的绝对准确,个别复杂案例会启动专家复核流程,耗时可能延长。我们会加强过程中的进度主动告知,感谢您的耐心。

2026-04-2510人觉得有用
谭** 已验证 体检异常

和国外同类检测比,价格已经亲民很多了。而且用的是组织样本,准确性高。虽然对个人来说是一大笔开销,但相比治疗的总费用和可能节省的无效治疗花费,这个检测的性价比是突出的。

机构回复

感谢您公允的评价。我们一直致力于将国际前沿的检测技术以更可及的方式服务于国内患者。您的对比和认可,让我们觉得一切努力都是值得的。

2026-05-0223人觉得有用
李** 已验证 靶向用药参考

陪家人做这个检测,发现他们连内部员工都有严格的数据权限分级。咨询师只能看到基本信息,解释报告;而样本检测人员和数据分析师看到的是完全匿名的数据,根本对不上人。这种‘盲测’感觉挺科学的,从制度上就防住了泄露。

机构回复

您了解得非常深入!我们实行的是‘信息隔离’与‘最小权限’原则,实验室端接触的是脱敏后的纯数据,确保从技术到流程全链条的隐私保护。专业源于细节。

2026-04-1944人觉得有用
谢** 已验证 靶向用药参考

我妈妈二次手术前做的这个套餐,用来评估后续方案。提交材料时,我发现他们APP上上传身份证和病历,都是打水印‘仅供XXX检测使用’的,而且上传完立刻在本地删除原图。这个细节让我觉得数据不会被滥用,挺安心的。

机构回复

您的观察非常仔细!我们采用动态水印和本地不保存策略,正是为了杜绝信息在非必要环节的留存,从源头保障信息安全。感谢您的反馈!

2026-03-0823人觉得有用
余** 已验证 靶向用药参考

检测挺快的,报告内容也很全面。但可能是因为信息太多,我感觉重点有点分散。作为家属,我最关心的是‘现在能用什么药’,这部分如果能放在最前面并且总结得更简明扼要就更好了。现在得在几十页里找结论。

机构回复

您的反馈非常中肯。我们已注意到用户对报告核心结论‘快速直达’的需求。在新版报告设计中,我们将优化结构,将最直接相关的用药建议和临床结论以摘要形式前置,感谢您的建议。

2026-03-0610人觉得有用

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