上饶同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 医生建议进行靶向治疗，需要评估PARP抑制剂用药可能性的情况。
- 患有乳腺癌、卵巢癌或前列腺癌，希望了解更精准治疗方案的人士。
- 在上饶三甲医院治疗，主治医生推荐进行此项分析以指导后续用药。
- 已完成手术，有留存的组织样本，希望用新方法挖掘更多治疗信息。
- 希望根据自身基因特点，探索更多治疗路径和机会。
这个检测能查出什么？
想象一下，我们的细胞有一套精密的自我修复工具箱。这项检测就像一次对这套工具箱的全面‘盘点’。它主要查看两个部分：一是‘工具清单’，检查28个与修复功能相关的基因（包括关键的BRCA1、BRCA2）有无‘损坏’（突变）；二是‘工作现场’，通过分析染色体上超过60万个位点的状态，评估修复系统的整体‘工作效率’，得出一个综合分数（HRDscore）。它能发现导致细胞修复能力下降的基因变化，为判断PARP抑制剂这类靶向药是否可能起效提供重要参考。需要注意的是，它主要针对特定药物疗效的预测，并非对所有癌症或所有药物都适用，且结果需要由专业医生结合您的整体情况来解读。
检测过程麻烦吗？
这项检测的便利之处在于样本选择灵活。您通常无需额外采样，使用之前在医院治疗或检查中留存的组织样本即可，例如手术切除后制成的石蜡切片、石蜡块等。如果医生认为有必要采集新鲜样本，也支持新鲜的肿瘤组织或穿刺活检组织。整个过程本身无痛，无需空腹，采样由医院的专业人员在医疗操作中完成。您或家人可以将符合要求的样本，通过合作机构在上饶的服务点或安全的冷链邮寄方式，送至实验室进行分析。
结果准确吗？安全吗？
检测采用目前主流的二代测序技术，对于基因突变和染色体状态的检测具有很高的敏感性和准确性。整个过程在专业的分子实验室进行，严格遵循操作规范，确保样本和信息的安全。需要了解的是，任何检测技术都有其适用范围和局限性。例如，如果送检的肿瘤组织样本中肿瘤细胞含量过低，可能会影响分析结果的可靠性，这时实验室可能会建议重新评估样本或补充检测。最终的报告是一份专业的参考信息，其结论应由您的主治医生结合影像学、病理学等其他检查结果进行综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请务必与您的主治医生沟通，确认检测的必要性。
- 仔细核对您计划送检的样本类型（如石蜡切片）是否符合检测要求。
- 邮寄样本前，请确保样本包装完好，并按要求填写好相关申请信息。
- 支付前请确认费用详情，此项为自费项目，医保不予报销。
- 请预留有效的电子邮箱和联系方式，以便接收报告和重要通知。
- 收到报告后，最重要的步骤是请您的医生结合全部病情进行解读。
- 请妥善保管您的检测报告原件，以备后续诊疗参考。
用户评价 (8条，均分5.0)
一开始觉得上万块好贵，但客服详细解释了HRDscore的算法很复杂，需要专业生物信息分析，成本高。报告拿到手，看到那些复杂的图表和评分解读，确实感觉技术含量高，不是简单的“有没有突变”。为技术买单，我认。
机构回复
衷心感谢您的理解！HRD评分的确依赖于复杂的生物信息算法和严格质控。我们持续投入研发，就是为了确保每一份评分报告的准确与可靠。
我是肠癌肝转移，需要肝部穿刺取样。之前特别恐惧，怕伤到其他脏器。操作医生经验非常丰富，在CT引导下精准操作，反复确认安全路径。整个过程除了打麻药那一下，基本无感。对医生的技术点赞！
机构回复
感谢您的高度评价！CT引导下穿刺对医生技术要求很高，您的认可是对我们专家团队最大的鼓励。精准、安全是我们的首要追求。
检测对治疗选择有帮助，这点是肯定的。但流程上，病理切片借阅和寄送环节需要自己跑医院办理，稍微有点繁琐。如果机构能提供更直接的医院对接协助，哪怕是指引得更具体，都会更好。
机构回复
感谢您指出流程中的不便。切片借阅涉及不同医院的规定，我们正在整理更详细的各地医院借片攻略，并探索可行的协助服务模式，以期未来能提供更多便利。
因为我姐姐是乳腺癌，医生推荐我做这个检测评估遗传风险。整个流程线上就能搞定，寄送样本盒很方便。解读报告的医生特别亲切，让我不要有太大心理负担，还给了定期筛查的建议。
机构回复
感谢您的分享。我们致力于提供便捷、准确的检测与充满关怀的后续服务。家人的健康筛查非常重要，很高兴我们的解读能为您提供清晰的指导。
我是肿瘤科医生，推荐过不少患者做这个检测。从临床角度，你们的报告格式最符合医生阅读习惯，关键信息一目了然，HRDscore的阈值标注也很清晰，便于快速制定方案。和你们的技术支持沟通也很顺畅，能解答临床上的疑难问题。
机构回复
非常感谢您从专业角度的认可。服务好临床医生，帮助您高效、准确地做出决策，是我们产品设计的核心目标之一。我们将继续加强与临床的沟通，提供更好的技术支持。
为患子宫内膜癌的姐姐咨询和办理的检测。客服非常有耐心，前期关于样本要求、送检方式等问题反复问了好几遍，都得到了及时专业的解答。检测结果出来后，也迅速安排了线上解读。整个体验很顺畅，对病人家庭非常友好。
机构回复
陪伴家属走过这段艰难的决策期，提供力所能及的支持，是我们的分内之事。感谢您对我们客服工作的表扬，祝愿姐姐治疗有效，早日康复！
家人确诊卵巢癌后，医生推荐做这个检测。整个流程比想象中方便，我们通过医院病理科提交了蜡块，不用额外再取组织。客服提前把所需材料清单发得很清楚，我们一次就备齐了，省了不少事。报告出来也快，没耽误治疗决策。
机构回复
感谢您的认可！我们一直努力优化样本提交流程，与全国多家医院病理科都有顺畅的合作对接，就是为了让患者和家属在紧张时刻能省心。祝家人治疗顺利！
整体不错，报告厚厚一叠很有分量。但感觉有些章节的内容对非专业人士来说稍微冗余了些，可能精简一下阅读体验会更好。另外，在线报告查看系统的界面可以再优化一下，找特定内容时不太方便。
机构回复
感谢您细致的使用反馈。关于报告内容的精炼与线上系统的易用性，我们已记录并会反馈给产品与技术团队，作为后续迭代升级的重要参考，努力提升您的使用体验。
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铅山万核亲子鉴定基因检测中心
江西省上饶市铅山县河口镇城南气象路320号
